Жительница Татарстана Гузалия Шомирзоева судится с республиканским Министерством здравоохранения. Диагноз её дочери Имилии — спинальная мышечная атрофия (СМА) — смертелен без дорогостоящего лечения, которое власти отказываются предоставлять. Пять лет назад семья Шомирзоевых уже потеряла сына, больного СМА. А пока татарстанский Минздрав обжалует решение суда первой инстанции, Имилии становится всё хуже.
"ВРАЧИ УВЕРЯЛИ: ЭТО ВРЕМЕННО"
Гузалия и её муж жили в Самарканде (Узбекистан). В 1996 году у них родился первый сын. Мальчика назвали Фирдавсом. Вскоре после появления на свет малыша стало понятно: у него есть проблемы со здоровьем. Местные врачи не могли поставить окончательный диагноз, но уверяли, что это "временно". Молодые родители тогда тоже не думали, что проблема серьёзная: в роду были долгожители, никаких генетических болезней у старшего поколения не фиксировалось.
— В конце 1990-х годов мы поехали в Пензу, чтобы поставить диагноз. Оттуда нас отправили в Казань. Мы вернулись в Самарканд, в 2000 году родилась дочка, и мы не могли предположить тогда, что ситуация повторится. В семь месяцев у Имилии стала такая вялая опора на ножки. И вот тогда мы уже забили тревогу. Обоих детей возили в Казань, оттуда отправляли анализы уже в Москву. И сыну, и дочке поставили диагноз — спинальная мышечная атрофия, — рассказывает Гузалия Шомирзоева.
Молодые родители искали информацию о СМА в книгах — интернета в то время у них не было. Тем временем болезнь у обоих детей прогрессировала. Маленькая Имилия совсем перестала стоять самостоятельно, мышцы рук тоже начали атрофироваться. С годами становилось только хуже, поскольку никакого лечения тогда не было.
ЧТО ТАКОЕ СМА?
Спинальная мышечная атрофия — группа генетических заболеваний, которые поражают центральную нервную систему и проявляются как мышечная слабость. У больного быстро снижается способность к сокращению мышц, в результате чего он всё хуже двигается, а впоследствии возникают проблемы с глотанием и дыханием. Без лечения СМА может стремительно прогрессировать и существенно ухудшать качество жизни.
Существующие препараты не могут полностью вылечить спинальную мышечную атрофию, но способны остановить развитие болезни. Также больным нужна особая среда, в том числе — специальное оборудование для сохранения функций, которые постепенно пропадают в связи с болезнью.
Ежегодно в России рождается порядка двухсот детей с СМА. Эта болезнь является одной из наиболее частых причин детской смертности, вызванной наследственными заболеваниями.
Старший сын Шомирзоевых болел тяжелее, чем его сестра: всю жизнь его кормили родители, он не мог поднять руки, а сидеть приходилось с поддержкой. Мальчик мог немного двигать ладонью и запястьем. Имилия до недавнего времени могла сидеть самостоятельно, но в последние годы уже не получается. Родители обкладывают коляску подушками, чтобы вывезти девушку на прогулку.
— Сын умирал очень тяжело. Последние год или полтора я кормила его через назогастральный зонд, вводили трубку в нос, потому что сам он не мог глотать. Примерно год тоже дышал концентрированным кислородом. В реанимации врачи сказали, что они не всесильны, что у него отказывают ткани лёгких. Вот так мы его потеряли (сын умер в 2017 году — "Idel.Реалии"). Я долго отходила от его смерти, не могла психологически и физически себя перебороть, не могла ни с кем общаться, — рассказывает Гузалия Шомирзовева.
"ХВАТАЛИСЬ ЗА ЛЮБУЮ СОЛОМИНКУ"
Имилии Шомирзоевой сейчас 22 года. Считается, что болезнь у неё протекает в "замедленной форме". Мама, уже потерявшая сына, испытывает ежедневный стресс и страх смерти ещё одного ребёнка. Последние два года Имилия питается через гастростому — трубку, которую вводят через отверстие на животе. Гузалия объясняет, что она не хотела мучить дочь назогастральным зондом. Недавно у девушки началась нехватка воздуха по ночам. "Мы знаем, к чему всё идёт", — говорит мама Имилии.
Около десяти лет назад родители возили Имилию в Финляндию — там были врачи, которые хирургическим путем могли исправить серьёзное искривление позвоночника у девочки и таким образом сделать её жизнь лучше. Но европейские специалисты отказались оперировать: они не были уверены, что пациентка сможет пережить наркоз.
— Мы хватались за любую соломинку. Мы живём в пригороде Казани, тут, в районной больнице, врачи вообще не знали, что это за заболевание такое. И когда мы услышали про препараты, которые могут помочь, мы уже начали ходить по инстанциям, — вспоминает мама Имилии.
ЛЕКАРСТВА ОТ СМА
Есть несколько лекарств, которые помогают замедлить развитие болезни, однако все они — очень дорогостоящие. Стоимость лекарств на один год исчисляется десятками миллионов рублей, лечение — пожизненное.
Родители детей с СМА в России регулярно получают ответы от властей, что денег на закупку лекарств нет. Существует государственный фонд "Круг добра", который обеспечивает лекарствами детей до 18 лет с тяжёлыми, в том числе редкими заболеваниями, за счёт прибавки в 2% к НДФЛ для тех, чей доход превышает пять миллионов рублей в год. Родители детей с СМА заявляли ранее, что добиться помощи от "Круга добра" очень сложно. В свою очередь, пациентам старше 18 лет в России иногда приходится обращаться в суд, чтобы добиться лечения. Ситуация зависит от региона, в котором проживает пациент.
В 2021 году родители детей с СМА выходили в бессрочный пикет к зданию Кабмина Татарстана. После девяти дней акции чиновники пообещали предоставить нужное лечение, ситуацию взяла на контроль Генпрокуратура. В апреле детям протестовавших ввели первые инъекции "Спинразы".
Имилии назначен "Рисдиплам" — препарат для лечения СМА, разработанный компанией Roche в сотрудничестве с PTC Therapeutics и SMA Foundation. "Рисдиплам" системно воздействует на центральную и периферическую нервную систему.
Существует также американский препарат Zolgensmа, который считается одним из самых дорогих из существующих лекарств. Принципиальное отличие заключается в том, что это генная терапия. Пациенту однократно вводят препарат, после чего в ряде случаев наступает улучшение, однако препарат действует на всех пациентов по-разному.
Zolgensmа была зарегистрирована в России в конце прошлого года, цена одной дозы составляет два миллиона долларов. В июне этого года президент Татарстана Рустам Минниханов заявил, что Zolgensmа не может столько стоить, и сообщил о запуске производства аналога препарата в республике к 2025 году.
"ЖДУТ, КОГДА МОЙ РЕБЁНОК УМРЁТ"
Гузалия Шомирзоева признаётся, что не ожидала такой волокиты. После назначенного врачами генетического исследования казалось, что совсем скоро татарстанские власти дадут лекарство, от которого дочери станет лучше. Семья была счастлива. Но вместо предоставления спасительного препарата матери говорили, что нужны дополнительные исследования. Нужно ехать в Москву. Нужно ждать. В республиканском Минздраве разводили руками: "Мы не отказываем, но сейчас денег нет, ждём финансирования".
Гузалия подала иск в Вахитовский районный суд Казани. Она требовала, чтобы власти исполнили свои обязательства и предоставили её дочери лекарство, необходимое для того, чтобы выжить. Суд встал на сторону женщины. Согласно решению суда от 19 октября, Минздрав Татарстана должен обеспечивать Имилию "Рисдипламом" "до его отмены" (то есть фактически до конца жизни).
Республиканский Минздрав, в свою очередь, обжаловал решение первой инстанции. В апелляционной жалобе ведомство признаёт, что Имилия Шомирзаева болеет жизнеугрожающим и хроническим прогрессирующим заболеванием. В то же время Минздрав ссылается на то, что пациентка не включена в Федеральный регистр лиц, страдающих орфанными заболеваниями, а значит — не должна обеспечиваться лекарственными препаратами. Кроме того, ведомство сетует на то, что в бюджете не предусмотрены затраты на "Рисдиплам" для Имилии, а все ассигнования на соответствующие статьи расходов уже расписаны в Законе о бюджете.
"Министерство здравоохранения Республики Татарстан организует свою работу […] за счёт средств, предусмотренных в соответствующем бюджете, и не вправе принимать самостоятельные решения, приводящие к увеличению расходов бюджета, не предусмотренных Законом", — говорится в апелляционной жалобе.
— Вообще-то лечение моей дочке должно предоставляться и безо всякого решения суда. До этого врачебная комиссия Института экспериментальной медицины осматривала Имилию, уже были назначения лекарств. В итоге пришлось идти в суд, и до сих пор всё это тянется. Наверное, они просто тянут время, ждут, когда мой ребёнок умрёт, — говорит собеседница.
Сейчас семья Шомирзовевых живёт в пригороде Казани. Младший сын Амирхан полностью здоров, недавно он окончил девятый класс и поступил в колледж. Гузалию поддерживает её муж, он помогает ей ухаживать за дочерью. Родителей Имилии сблизила общая беда.
— Хочется сказать чиновникам из Минздрава: просто поймите меня как маму. Как человека, который сидит сутками дома, знает, что это за болезнь. Поймите мою дочь, она ждёт единственное лекарство, чтобы выжить. Вы же не из своего кармана это выделяете, вы же из бюджета платите за лекарства. Мой ребёнок пока ещё может дышать и глотать, и хочется сохранить эти навыки, не утратить их. А это возможно только с лекарством, так как болезнь очень быстро прогрессирует. Я понимаю, что это большая сумма, но, в конце концов, это всего лишь деньги. От моего сердца ничего не осталось, оно всё в ранах, я просто двадцать лет мечтаю, чтобы мой ребёнок жил, — заключает Гузалия Шомирзовева.
Подписывайтесь на наш канал в Telegram. Что делать, если у вас заблокирован сайт "Idel.Реалии", читайте здесь.
